L’association marocaine des maladies auto-immunes et
systémiques (AMMAIS), présidée par le Dr Khadija Moussayer, a organisé le samedi
28 novembre 2015 à l’hôtel Novotel de Casablanca, sa 5ème journée de
l’auto-immunité sur le thème des "maladies rares et maladies
auto-immunes".
Des maladies
rares mais de nombreux malades
Les
maladies dites rares touchent chacune par définition un nombre restreint de
personnes, moins d’une personne sur 2 000. D’origine génétique,
infectieuse, cancéreuse… ou auto-immune, elles deviennent massives lorsqu'on
les cumule : elles sont en effet au nombre de 8 000 ! On estime que plus de 5 % de la population
mondiale serait concernée soit environ 1.5 millions de personnes au Maroc. Un médecin rencontre dans sa
pratique quotidienne, et sans toujours bien le percevoir, plus ce type de
maladies que de cas de cancer ou de diabète !
Lors de
cette journée, l’attention a été portée sur une de ses catégories les plus
significatives, les maladies auto-immunes rares, c’est-à-dire
celles où le système immunitaire censé
nous protéger des agressions extérieures (des bactéries,
des virus…) se retourne contre l’organisme. On citera ainsi les vascularites qui
s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins, la sclérodermie se manifestant notamment
par un durcissement de la peau, les cryoglobulinémies dues à des protéines
anormales qui précipitent dans le sang au froid et endommagent tous les organes…
Une information
« fragmentaire » pour les
patients comme pour les médecins
Bien que d’importants efforts aient été accomplis ces dernières
années, le manque d’information sur ces maladies est toujours patent aussi bien
pour les patients que pour les professionnels. Leur diagnostic est difficile car elles
atteignent fréquemment plusieurs organes ce qui multiplie le nombre de
symptômes et rend leur présentation clinique déroutante.
Il en
résulte pour les malades et leurs familles un isolement insupportable dans un parcours du combattant éprouvant. Il faut couramment
de deux à dix ans pour qu'un diagnostic soit établi et, le cas
échéant, que les traitements appropriés puissent être administrés. Bien plus, un
grand nombre de patients, jamais diagnostiqués sont soignés seulement sur la
base de l'expression de leurs symptômes.
Des moyens à
disposition limités
Des tests
de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux
traitements existent. Ces moyens sont
toutefois difficiles à obtenir car parfois coûteux ou pas bien connus, alors que leur bénéfice est significatif à long terme : une thérapeutique adéquate
sera toujours moins dispendieuse que des traitements inadaptés à vie ou que le
nomadisme médical des patients désorientés !
C’est
pour toutes ces raisons que les maladies rares ont besoin d’être reconnues au Maroc comme une priorité de santé
publique s’inscrivant, à l’exemple de
pays européens, dans un plan national pour les maladies rares. Celui-ci
formulerait les objectifs et les mesures à prendre, notamment dans les
domaines de la formation et de l’orientation des patients avec le développement
de
centres de référence nationaux pour l’expertise et de centres de compétences locaux
pour les soins. C'est en créant des lieux et des outils qui rapprochent que les
malades pourront alors espérer un meilleur avenir.
Casablanca, novembre 2015
Dr Moussayer Khadija
Présidente d’AMMAIS
Contact presse :
Tél : 05 22 86 23 63
GSM : 06 63 21 89 49
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Annexes
Un
panorama très large et parfois déroutant de maladies rares
Extrêmement
diverses, 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines
attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
Elles
empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux
infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de
Turner : absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels
féminin X)…
D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria,
100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os
de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de
l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par anomalie
de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose
cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions
(leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à
la démence (maladie de Huntington).
Les
médicaments orphelins, un marché en plein essor
Les
médicaments orphelins sont employés spécifiquement pour les maladies rares. Les laboratoires
pharmaceutiques s'y intéressent de plus en plus car les résultats des
recherches sur une maladie rare bénéficient aussi au traitement des maladies plus communes.
Cette
recherche a été impulsée par le vote
d’une loi (orphan drug act) aux Etats-Unis, en 1983. Appliqué ensuite en Europe,
elle a donné un statut au médicament orphelin offrant un accès plus rapide au
marché, dispensant de certaines taxes et impôts et garantissant une exclusivité
commerciale de dix ans en Europe et sept ans aux États-Unis. Le marché, évalué
actuellement à 100 milliards de dollars, devrait passer à 175 milliards en
2020.
Cet essor a été permis notamment grâce à la
simplification des essais cliniques entrepris pour l’évaluation des
bénéfices-risques de ces traitements : des études regroupant des milliers
de volontaires sont nécessaires pour la commercialisation d’un médicament
classique alors que pour les maladies rares, en revanche, de plus petites
cohortes, comprenant une dizaine ou une centaine de malades, suffisent à
prouver l’efficacité du produit. Les délais d’une autorisation de mise sur le
marché (AMM) sont aussi raccourcis. Toutes ces mesures ont fait baisser les
coûts et encourager la recherche.
Un
parcours thérapeutique souvent chaotique pour les malades même en France !
Une
enquête effectuée en 2015 par l'Observatoire des maladies rares a mis en
évidence de nombreuses difficultés. Un malade sur cinq a eu une errance
diagnostique égale ou supérieure à 6 ans. Les hospitalisations ont eu lieu
en urgence pour 45% d'entre eux. Des examens, des soins ou des traitements se
sont révélés inadaptés pour 57,5% des répondants. Enfin, 90% des patients
estiment que les professionnels de santé ont une connaissance insuffisante de
ce type de pathologies.
Les
maladies rares affectent par ailleurs considérablement le quotidien. 51% des
personnes malades et des parents d'enfants ont dû renoncer à travailler. Dans
62% des cas, elles déclenchent des troubles psychologiques ou du comportement
et, pour la moitié, un isolement amical ou familial.
http://www.maladiesraresinfo.org/assets/pdf/Rapport_Observatoire_maladies_rares_15_02_28_web.pdf
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